方法、证据与局限 | 因赫生命科技

我们的出发点

遗传风险问题往往与检测、生育和家庭安排有关。脱离具体家族的通用百分比，很难回答人们真正要决定的事情。因赫生命科技把推断过程写清楚：在咨询专业人士之前、之中或之后，帮助使用者理解数字从何而来、又会因何改变。

服务估算某人携带相关致病变异的可能性，以及在现有年龄与外显率条件下未来发病的可能性。它面向科普与个人理解，主动说明不确定性，而不是把估算包装成确定结论。

估算如何形成

分析将家族视为一个相互关联的整体。谁患病、谁仍然健康、彼此的亲缘关系、当前年龄、症状初发年龄以及症状组合，都会进入同一套证据框架。

同一条信息在不同家族中的权重不同。70 岁仍未出现症状，通常比 20 岁仍未出现症状提供更多信息；连续多代发病与仅在同辈中出现，也会指向不同的遗传解释。

系统对照完整家族记录比较多种可能解释，给出带有不确定性的排序估算。结果不是确定性诊断，也不能替代实验室检测。

证据与检验

疾病目录基于覆盖人类基因、遗传病、遗传变异和已知遗传方式的大规模资料，并随科学记录更新而审阅整理。

检验从两个互补方向进行：一是后来经分子检测确诊的已发表家族，二是答案真值预先设定的模拟家族。当估算方法或基础资料发生变化时，会重新运行相应检验。

需要区分：基准测试描述的是方法在特定评估材料上的表现，不代表对每个人、每个家族、每种祖源或每种疾病都具备同等临床准确性。

我们的原则

清晰胜过确定明确说明结果是估算，并指出哪些因素可能改变它。
结合家族的具体背景亲缘关系、年龄和未患病亲属与症状同等重要。
保持克制不把概率写成诊断，也不据此给出治疗建议。
为专业判断留出空间结果的价值在于帮助使用者向医生或遗传咨询师提出更准确的问题。

适用范围与局限

每项估算都取决于输入信息的准确与完整，也取决于现有证据在多大程度上适用于这个家族。家族史不完整、既往诊断不确定、样本资料有限、祖源差异，以及病因复杂或尚未明确的疾病，都可能扩大不确定性。

因赫生命科技不是诊断服务，不提供医疗建议，也不会建立医患关系。有关检测、治疗、生育、保险或财务的决定，应与具备相应资质的专业人士共同作出。

数据来源与署名

估算建立在公开的科学资源之上。每项资源按其自身条款使用并在此署名；这些机构均未为本服务背书。

人类表型本体（HPO，注释版本 2026-09-02）——症状词汇及各疾病的表型特征，见 hpo.jax.org。
Orphanet（Orphadata，2026-06-23 版；CC BY 4.0）——罕见病的患病率、遗传方式、起病年龄与基因关联。Orphadata: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999，见 orphadata.com。数据经重新组合使用，未原样转载。
Mondo 疾病本体（2026-09-01 版；CC BY 4.0）——判断哪些 OMIM 与 Orphanet 记录描述同一种疾病。
GenCC（CC0）——来自 ClinGen、PanelApp、Orphanet 等的基因—疾病关联强度。
ClinVar 与 GeneReviews，美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心（NCBI）的资源——致病变异，以及外显率、检出率等已发表事实（数据表中逐行注明出处）。NCBI 未为本服务背书，也不对此处的解读负责。
基因组聚合数据库（gnomAD v4，经 Ensembl VEP；CC0）——各致病变异在不同人群中的频率。
SEER 项目，美国国家癌症研究所（SEER*Explorer 2026 年 4 月版；公有领域）——按年龄与性别的人群癌症发病率。
ClinGen 可操作性评估（ClinGen Actionability，Clinical Genome Resource；成人与儿童两套评估，2026 年 9 月访问；CC0），见 actionability.clinicalgenome.org——针对某一诊断可以做什么：面临的结局、干预措施及 ClinGen 的评分。ClinGen 注明：未经遗传专业人员审阅，其内容不得用于诊断或医疗决策。
医疗行动本体疾病注释（MAxO；Carmody 等，Med 2023；CC BY 4.0）——可治疗或预防某病各项表现的医疗措施。按原样使用，仅保留四类关系。
胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation）——按孕妇年龄与孕周的 21、18、13 三体风险（Snijders 与 Nicolaides，《The 11–13+6 weeks scan》，2004；Snijders 等，1995、1999）。
外显率、患病率、新发突变比例、重复片段分级、中国人群携带率与携带者癌症风险取自已发表的队列研究与全国性筛查研究，逐行注明出处。

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