遗传方式、家族风险与孕期检查
遗传病如何在家族中传递，孕期各项检查实际能告诉你什么，以及报告上的概率对你本人意味着什么。写给需要做出决定的家庭。
筛查结果不等于诊断；报告上的 50%、25% 或三分之一，也不一定就是你本人的概率。本指南把三个经常混在一起的问题分开：什么可能遗传、孕期筛查实际在看什么，以及哪一种检查可以给出明确答案。
遗传病如何在家族中传递
从家族遗传图谱出发，系统说明常染色体显性与隐性、X 连锁、Y 连锁与线粒体遗传。
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常染色体显性遗传：父母一方患病，孩子遗传几率为什么是 50%
父母一方患常染色体显性遗传病，每个孩子有 50% 的几率遗传相关变异。这个 50% 算的是什么，会不会隔代，以及年龄怎样改变个人的发病风险。
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父母都正常，孩子为什么会得遗传病？常染色体隐性遗传与 25% 几率
两个健康的携带者，每次生育都有 25% 的几率生下患隐性遗传病的孩子。携带者是什么意思，兄弟姐妹和其他亲属是携带者的几率怎么算。
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伴 X 隐性遗传：为什么男孩更容易患病，“传男不传女”是真的吗
携带者母亲的每个儿子有 50% 几率患病、每个女儿有 50% 几率成为携带者；患病父亲不会传给儿子，却会传给所有女儿。这就是“传男不传女”和“隔代遗传”的来历。
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线粒体遗传病：为什么只随母亲遗传，父亲不会传给孩子
线粒体 DNA 通常由母亲传给所有孩子，只有女儿会继续往下传，父亲一般不会传给孩子；异质性让同一个家族里的症状和风险相差很大。
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X 连锁显性与隐性遗传有什么区别
两种方式都涉及 X 染色体，也都不会由父亲传给儿子；关键区别在于，一个改变的 X 对女儿会产生什么影响。
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Y 连锁遗传：由父亲传给儿子，以及它为什么很少见
Y 染色体上的变异由父亲传给所有儿子，不传给女儿。怎样识别这种方式，以及为什么真正的例子非常少。
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父母都没有，孩子为什么会有基因突变？新发突变下一胎还会发生吗
新发突变是孩子身上新出现的基因改变，不是从父母那里遗传来的，父母验血也查不到。为什么下一胎再发生的几率常被估为约 1%–2%，以及哪些情况会改变这个数字。
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隔代遗传是真的吗？哪些遗传病会隔代出现
有些遗传病确实会“隔代”：X 连锁病从外公经无症状的女儿传给外孙（如血友病、色盲、蚕豆病），隐性病在携带者之间悄悄传递（如地中海贫血、遗传性耳聋），显性病也可能在携带者身上不发病。看懂家族规律，就知道下一代的几率。
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家里有人患病，我的概率如何计算
拆解最常见的家族风险问题：数字从哪里来，又受年龄、未患病亲属和检测结果影响。
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亨廷顿舞蹈症会遗传吗？父母患病，子女遗传几率是多少
亨廷顿病（亨廷顿舞蹈症）由父母一方的 HTT CAG 重复扩增导致，每个孩子遗传的几率是 50%。没有症状意味着什么、预测性检测怎么做、生育有哪些选择。
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近亲结婚的孩子风险有多大？表兄妹、堂兄妹生育的遗传病几率
表兄妹、堂兄妹生育，孩子患严重遗传病或出生缺陷的风险比无亲缘关系的夫妻高约 2–3 个百分点，而不是“增加到 25%”。风险从哪里来，携带者筛查能回答什么。
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兄弟姐妹患隐性遗传病，我是携带者吗？
兄弟姐妹患常染色体隐性遗传病而你本人健康时，你是携带者的概率通常是三分之二，而不是二分之一。原因与对生育的影响。
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BRCA 基因突变会遗传吗？父母携带，子女的遗传与患癌几率
父母一方携带 BRCA1 或 BRCA2 致病变异时，每个孩子有 50% 的几率遗传；遗传几率与乳腺癌、卵巢癌的终生风险并不是同一个数字。
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林奇综合征会遗传吗？父母确诊，子女的遗传几率与肠癌风险
父母一方携带林奇综合征相关致病变异时，每个孩子有 50% 的几率遗传。遗传之后结直肠癌等癌症的风险会升高，筛查又该如何安排。
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兄弟姐妹患囊性纤维化，我是携带者吗？
兄弟姐妹患囊性纤维化、而你本人没有时，你是携带者的概率通常是三分之二；哪种 CFTR 检测能给出最明确的答案。
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父母双方都有镰状细胞特征，孩子的概率是多少？
父母双方都有镰状细胞特征时，每个孩子有 25% 概率患镰状细胞病；如果另一方携带的是血红蛋白 C 或 β 地中海贫血，情况又会怎样。
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血友病会遗传吗？携带者妈妈的儿子、女儿遗传几率各是多少
血友病 A 和 B 是 X 连锁遗传，也就是常说的“传男不传女”：女性携带者的每个儿子有 50% 的几率患病，每个女儿有 50% 的几率成为携带者，而携带者本人也可能有出血风险。
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杜氏肌营养不良会遗传吗？兄弟患病，姐妹是携带者的几率
兄弟患杜氏肌营养不良（DMD），姐妹是携带者的初始几率约为三分之一。母亲和姐妹该按什么顺序做检测，为什么这个数字只是起点，携带者又为什么需要心脏随访。
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蚕豆病会遗传吗？爸爸或妈妈有 G6PD 缺乏症，儿子女儿概率各是多少
蚕豆病（G6PD 缺乏症）是伴 X 遗传：爸爸患病，女儿全部是携带者、儿子不会从爸爸遗传；妈妈是携带者，每个儿子 50% 患病。女孩也可能发病。附广东、广西等地的患病率，以及要避开的食物和药物。
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糖尿病、老年痴呆、癌症、精神分裂症会遗传吗
几乎每个家庭都遇到过的常见病：父母或兄弟姐妹患病后，你自己的风险是多少，哪些迹象说明其实是单基因遗传。
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糖尿病会遗传吗？父母一方或双方有糖尿病，子女几率有多大
父母一方有 2 型糖尿病，子女患病几率约为没有家族史者的 2–3.5 倍；父母双方都有，约 5–6 倍。父母几岁确诊、家里几个人得病、你自己的年龄和体重怎样改变这个数字，以及什么情况要想到单基因糖尿病（MODY）。
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老年痴呆会遗传吗？父母得了阿尔茨海默病，子女风险有多大
大多数老年痴呆（阿尔茨海默病）不是单基因遗传：父母或兄弟姐妹患病，你的风险约为常人的 1.7–2.6 倍，大多数人终生不会发病。但如果家里几代人都在六十岁前发病，就要警惕每个孩子 50% 遗传几率的早发家族型。
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癌症会遗传吗？家族里好几个人得癌，怎么判断是不是遗传
只有约 5%–10% 的癌症由遗传的基因变异直接导致；但母亲或姐妹得过乳腺癌、父母或兄弟姐妹得过肠癌，你的风险约翻一倍。哪些信号提示遗传性肿瘤、要不要做基因检测，以及家里多人得肝癌、胃癌更常见的原因。
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精神分裂症会遗传吗？父母或兄弟姐妹患病，遗传几率是多少
普通人一生中患精神分裂症的几率约 1%；父母一方患病约 1/10，父母双方都患病约 1/4 到 1/2，兄弟姐妹患病约 1/10。过了多少岁风险就小了、对象家里有人患病怎么看，以及哪些情况与单一基因有关。
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自闭症会遗传吗？第一个孩子是自闭症，二胎再发概率有多大
已有一个自闭症孩子，弟弟妹妹的再发概率约为 1/5，远高于普通人群；弟弟比妹妹更高，家里已有两个孩子患病时更高。哪些情况能找到明确的遗传原因（脆性 X、染色体微缺失、新发变异），以及怀二胎前该做哪些检查。
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癫痫会遗传吗？父母有癫痫，孩子的概率是多少、还能不能要孩子
父母一方有癫痫，孩子患癫痫的概率约为 4%–6%，比普通人群高 2–4 倍，但绝大多数孩子不会得。全面性癫痫、发病早的家族风险更高；少数是单基因癫痫。怀孕前要不要换药、丙戊酸为什么要避开。
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高血压会遗传吗？父母有高血压，子女概率多大、几岁开始要注意
高血压有明显的家族聚集：父母一方有高血压，子女风险约为常人的 1.5–2 倍，双方都有更高。在中国，父母有高血压太常见，真正有分量的是父母几岁得的。年轻、血钾低、血压难控制，要想到原发性醛固酮增多症等可以治好的高血压。
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抑郁症会遗传吗？父母或兄弟姐妹有抑郁症，我的风险有多大
抑郁症的遗传度约 37%，父母或兄弟姐妹有抑郁症，你的风险约为常人的 2–3 倍，但大多数人不会得。亲属发病早、反复发作时分量更重；家里如果其实是双相情感障碍，要格外留意。
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双相情感障碍会遗传吗？父母一方或双方患病，孩子概率是多少
双相情感障碍是遗传性最强的精神疾病之一：父母一方患病，孩子患双相的概率约为常人的 5–10 倍；父母双方都患病，约四分之一。备孕时的用药、产后复发的风险，以及家族史还会提高哪些其他疾病的概率。
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乳腺癌会遗传吗？妈妈得了乳腺癌，女儿风险有多大、几岁开始筛查
妈妈患乳腺癌，女儿的风险约为常人的 2 倍；妈妈 40 岁前确诊或两位近亲患病，约 3 倍。大多数家族并不是 BRCA 突变。哪些信号提示要做基因检测，爸爸那边的癌症算不算，以及女儿从几岁开始检查。
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肠癌会遗传吗？父母得了结直肠癌，子女几岁开始做肠镜
父母一方得结直肠癌，子女风险约为常人的 2 倍；亲属 50 岁前确诊或两位近亲患病，约 3–4 倍。多数指南建议从 40 岁、或比亲属确诊年龄早 10 年开始做肠镜。哪些家族要想到林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。
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心脏病会遗传吗？父亲早年心梗，子女得冠心病的风险有多大
父母中有人“早发”冠心病（男性 55 岁前、女性 65 岁前），子女风险约为常人 1.5–2 倍；兄弟姐妹早发时也一样。真正要先排查的是家族性高胆固醇血症——它是每个孩子 50% 的显性遗传，而且能提前几十年预防。
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高血脂会遗传吗？年轻人胆固醇高、家里有人早年心梗，可能是家族性高胆固醇血症
大多数高血脂和饮食、体重有关，但约 1/250 的人是家族性高胆固醇血症：显性遗传，父母一方有，每个孩子 50%，胆固醇从出生起就高。怎么从化验单和家族史认出它，孩子几岁查血脂，以及为什么早用药能把心梗推迟几十年。
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脑梗会遗传吗？父母中风，子女概率多大、怎么预防
父母 65 岁前中风，子女中风的风险明显升高；高龄中风的家族史分量小得多。大多数脑梗来自高血压、房颤这些可以控制的因素。哪些年轻脑梗要想到遗传病（CADASIL、烟雾病），以及有家族史的人该查什么。
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银屑病（牛皮癣）会遗传吗？父母一方或双方有，孩子概率多大
银屑病是遗传性最强的皮肤病之一：父母一方有，孩子约 1/7 会得；父母都有，约四成。但同卵双胞胎也不一定一起得，诱因很重要。结婚、生孩子前最关心的问题，以及孕期用药怎么办。
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哮喘会遗传吗？父母有哮喘或过敏性鼻炎，孩子概率多大
父母一方有哮喘，孩子得哮喘的风险约为常人 2–3 倍；父母都有更高。过敏体质（湿疹、过敏性鼻炎）也会一起传。哪些做法能降低孩子的风险，湿疹宝宝以后会不会变成哮喘。
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帕金森会遗传吗？父母得了帕金森，子女风险有多大
绝大多数帕金森病不是单基因遗传：父母或兄弟姐妹有帕金森，你的风险约为常人 2–3 倍，绝对数字仍不高。50 岁前起病、家里多人患病时，要想到 PRKN、LRRK2、GBA 等基因。有家族史的人能做什么。
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偏头痛会遗传吗？妈妈有偏头痛，我和孩子的概率多大
偏头痛有很强的家族聚集，遗传度约 40%–50%：一级亲属有偏头痛，你的风险约为常人 2 倍，有先兆的偏头痛更高。女性约是男性的 3 倍。哪些少见类型（偏瘫型偏头痛）是 50% 的显性遗传，孩子的偏头痛长什么样。
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多动症会遗传吗？孩子多动症是遗传爸爸还是妈妈，二胎概率多大
多动症（ADHD）是遗传性最强的儿童问题之一，遗传度约 74%。哥哥姐姐有多动症，弟弟妹妹的风险约为常人数倍；很多孩子确诊后，家长才发现自己小时候也一样。中国儿童约 6% 有多动症。
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青光眼会遗传吗？父母有青光眼，子女几岁开始查眼压
青光眼是家族史最“值钱”的眼病之一：父母或兄弟姐妹有开角型青光眼，你一生中得病的风险约为常人的 9 倍。早期没有症状，视神经损伤不可逆。有家族史的人从几岁开始查、查什么，以及中国人更常见的闭角型青光眼。
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类风湿会遗传吗？妈妈有类风湿关节炎，女儿风险多大
类风湿关节炎有家族聚集：一级亲属患病，你的风险约为常人 3 倍，但绝对数字仍不高。女性约是男性的 2–3 倍，吸烟是最重要的可改变因素。备孕、孕期和哺乳期用药怎么安排。
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胃癌会遗传吗？父母得了胃癌，子女几岁开始做胃镜
父母或兄弟姐妹有胃癌，你的风险约为常人 2–3 倍。胃癌家族聚集一半来自基因，一半来自一家人共同感染的幽门螺杆菌——这部分是可以根除的。中国早癌筛查建议有家族史者 40 岁起做胃镜；少数家族是遗传性弥漫型胃癌（CDH1）。
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脱发会遗传吗？秃顶是遗传爸爸还是妈妈，外公秃顶我会秃吗
雄激素性脱发（常说的脂溢性脱发）遗传度约 80%。中国男性 30 多岁约 13%、70 岁以上约 41% 有雄激素性脱发；爸爸秃顶的儿子，风险约为爸爸不秃者的 2 倍。“看外公”只说对一部分：X 染色体上的雄激素受体基因来自妈妈，但大部分相关基因两边都有。
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近视会遗传吗？父母都是高度近视，孩子概率多大、几岁开始防控
父母近视的孩子更容易近视：中国 4 万名中小学生的调查中，父母一方近视的孩子近视风险约为父母都不近视者的 1.75 倍，双方都近视约 2.3 倍，双方都是高度近视约 3 倍。但中国孩子近视率超过一半，环境的作用和基因一样大。从几岁开始查、户外活动和低浓度阿托品能做什么。
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甲亢、桥本会遗传吗？妈妈有甲状腺病，女儿风险多大、怀孕要注意什么
甲亢（Graves 病）和桥本甲状腺炎都有明显的家族聚集：父母或兄弟姐妹患病，你的风险约为常人的 3–5 倍，女性约是男性的 4–5 倍。两种病遗传的东西不完全一样。有家族史的女性为什么备孕前要查甲功和抗体，以及哪种甲状腺癌是每胎 50% 的显性遗传。
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痛风会遗传吗？爸爸有痛风，儿子会不会得、尿酸高要注意什么
痛风有明显的家族聚集：父母或兄弟姐妹有痛风，你的风险约为常人的 2 倍，兄弟有痛风约 2.6 倍。血尿酸高低主要由基因决定，饮食只解释很小一部分，但啤酒、含糖饮料仍会增加发作。东亚人常见的 ABCG2 变异，以及什么情况要想到少见的单基因痛风。
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白癜风会遗传吗？父母有白癜风，孩子的概率有多大
白癜风有遗传倾向，但绝大多数患者的孩子不会得：欧美家系调查中患者的兄弟姐妹约 6%、父母约 8% 也有白癜风，中国人群的一级亲属约 2%。同卵双胞胎也只有约 1/5 到 1/4 一起得。白癜风不传染。结婚、生孩子前最关心的问题，以及为什么患者要查甲状腺。
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狐臭会遗传吗？父母一方有腋臭，孩子的概率是多少（看耳屎就知道）
狐臭的前提是一个叫 ABCC11 的基因的“湿型”版本，它是显性的：父母一方是湿耳屎，每个孩子约一半会带上它；父母都是干耳屎，孩子几乎不会有狐臭。为什么同一个基因决定耳屎干湿，北方和南方为什么差很多，以及带了这个基因是不是一定有味道。
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孕期筛查与诊断检查
NIPT、携带者筛查、绒毛取样与羊水穿刺各能回答什么、通常何时进行，以及结果异常时下一步怎么走。
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孕期产检时间表：NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺各在孕几周做
无创 DNA、早唐和 NT、中唐、绒毛穿刺、羊水穿刺和大排畸（系统超声）通常安排在孕几周，各自又能回答什么问题。
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唐筛、无创 DNA 和羊水穿刺有什么区别？筛查与诊断怎么选
唐筛、无创 DNA 和超声都是估算概率的筛查；绒毛穿刺和羊水穿刺才能对特定染色体或基因问题给出诊断。两类检查各自能回答什么，为什么不能互相替代。
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无创 DNA（NIPT）查什么？能查出和查不出的问题
无创 DNA（NIPT，无创产前基因检测）主要筛查 21、18、13 三体等染色体异常：查什么、查不到什么，以及低风险结果不能排除哪些问题。
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无创 DNA 高风险怎么办？准不准、要不要做羊水穿刺
无创 DNA 高风险不是确诊。报告怎么看、“灵敏度 99%”为什么不等于你的结果 99% 是真的、超声能做什么，以及什么时候需要绒毛穿刺或羊水穿刺确认。
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无创 DNA 没出结果、胎儿浓度低怎么办？
胎儿浓度不足不等于阴性。孕周偏早、体重、用药、胎盘和染色体情况都可能有关，下一步可能是重新抽血、超声或诊断性检查。
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做了无创 DNA 还要做 NT 吗？NT 检查和无创的区别
无创 DNA 分析的是母血中主要来自胎盘的 DNA，NT 是孕早期超声测量颈后透明层；两者看到的信息不同，不能简单互相替代。
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孕前、孕期携带者筛查查什么？夫妻都要做吗，什么时候做
携带者筛查看的是夫妻会不会把隐性或 X 连锁遗传病传给孩子：通常查哪些项目、为什么另一半也要查、什么时候做，以及阴性结果真正说明什么。
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携带者筛查阳性怎么办？另一半要不要查、孩子风险多大
一方携带者筛查阳性，通常不代表胎儿患病。先确认基因和变异，再尽快给另一半做检测；双方的结果决定孩子的风险，以及要不要做产前诊断。
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绒毛穿刺和羊水穿刺怎么选？孕周、风险和结果的区别
绒毛穿刺（绒毛取样，CVS）能在孕早期取得胎盘样本，羊水穿刺较晚取得羊水中的胎儿细胞。孕几周做、取的是什么、风险和各自的局限，一次比较清楚。
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羊水穿刺有风险吗？流产几率、疼不疼、多久出结果
羊水穿刺一般从孕 15 周左右开始，在有经验的医院额外流产风险较低，但网上的数字相差很大。疼不疼、多久出结果、能查哪些项目，以及术后哪些情况要马上就医。
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夫妻都是地贫携带者，孩子会得重型地贫吗？α、β 地贫遗传概率
夫妻双方是同一类型的地中海贫血携带者，每胎有 25% 的概率生出重型或中间型地贫孩子；一方 α 地贫、一方 β 地贫则通常不会。按两人的地贫类型看孩子的风险，以及什么时候做产前诊断。
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唇腭裂会遗传吗？生过唇腭裂宝宝，下一胎概率有多大
父母都正常、生过一个唇腭裂孩子，下一胎再发的概率约为 3%–5%；父母一方也有唇腭裂时更高。分清单纯唇腭裂和综合征（如 Van der Woude 综合征，每胎 50%），以及孕期 B 超能看到什么、看不到什么。
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先天性心脏病会遗传吗？父母或上一胎有先心病，下一胎概率多大
先心病是最常见的出生缺陷，普通人群约 1%。生过一个先心病孩子，下一胎约 2%–3%；妈妈本人有先心病时，孩子的概率高于爸爸患病。哪些先心病和 22q11.2 微缺失等综合征有关，以及孕期胎儿心脏超声什么时候做。
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