先说结论
常染色体隐性遗传病通常要求同一基因的两个拷贝都发生致病改变，一个来自父亲，一个来自母亲。只有一个改变拷贝的人叫作携带者，一般健康。两个携带者每次怀孕，孩子有 25% 概率患病，50% 概率成为健康携带者，25% 概率两个变异都遗传不到。儿子和女儿概率相同。
携带者通常健康
对许多基因来说，一个正常工作的拷贝就足以满足身体的需要。所以，只有一个致病变异的人不会发病，却仍然可能把这个变异传给孩子。
每个人都可能带着若干隐性遗传病的相关变异，自己却毫不知情。只有当伴侣恰好也携带同一个基因的相关变异时，孩子患病的概率才会明显上升。
25%、50%、25% 是怎么来的
两个携带者各自都可能传出正常拷贝，也可能传出改变拷贝：
N
r
N
NN
非携带者
Nr
携带者
r
rN
携带者
rr
患病
这些数字对每次怀孕都成立，儿子和女儿一样，也不会因为前几个孩子的结果不同而改变。
为什么家族史常常是空白的
罕见变异可能分别在父系和母系家族中传了很多年，两边的携带者都没有症状。直到两位携带者有了孩子，两个改变拷贝才第一次在同一个孩子身上碰到一起。
近亲伴侣有共同的祖先，携带同一个罕见家族变异的机会更高。但近亲结婚并不等于孩子一定会患病；风险多大，仍要看具体亲缘程度、家族史和检测结果。
检测顺序很重要
家里已经有确诊患者时，最有价值的做法通常是先查清患者的基因结果，再让其他亲属检测同一个变异。如果家族变异并不明确，携带者筛查可以覆盖常见疾病或一大批疾病，但阴性结果并不能排除所有罕见变异。
常见问题
- 没有家族史也会出现隐性遗传病吗？
- 会，而且这种情况很常见。携带者通常健康，一个罕见变异可以在家族里悄无声息地传很多代，直到两个携带同一基因相关变异的人生了孩子。
- 已经有一个患儿，下次还是 25% 吗？
- 通常是。每次怀孕都要重新组合，前一次的结果既不会降低、也不会增加下一次的风险。
- 携带者会生病吗？
- 多数隐性遗传病的携带者不会发病。少数情况下会有轻微的化验或临床表现，比如某些地中海贫血携带者会出现轻度小细胞性贫血。