先说结论
父母一方患有常染色体显性遗传病时，每个孩子有 50% 概率遗传相关的基因变异。每次怀孕都是独立的 50%，儿子和女儿的概率相同。不过，这指的是遗传到基因变异的概率，并不等于最终发病的概率。有些携带者终生没有症状，发病年龄也可能相差很大。有些疾病的外显率与年龄相关，如果你活到现在仍未发病，这本身就是能降低当前风险的新证据。
“显性”到底是什么意思
除少数例外，每个常染色体基因都有两个拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲。在显性遗传病里，只要其中一个拷贝发生特定改变，就可能发病；另一个拷贝即使正常，通常也不足以完全抵消影响。
这与常染色体隐性遗传不同：隐性遗传病通常要两个拷贝都发生改变才会发病。
这 50% 每次都要重新算
患病的父母通常有一个改变的拷贝和一个正常的拷贝。形成卵子或精子时，两个拷贝各有一半机会被传下去：
n
n
D
Dn
遗传该变异
Dn
遗传该变异
n
nn
未遗传
nn
未遗传
前一个孩子有没有遗传，不会改变下一个孩子的概率。即使连续三个孩子都没有遗传到，第四个孩子也不会因此更可能遗传到。
遗传到变异，不等于一定会发病
这里要分清两个概念：
- 外显率：携带变异的人中，最终有多少人会出现症状。
- 表现度：已经出现症状的人，严重程度和具体表现有多大的个体差异。
有些疾病接近完全外显；另一些疾病即使携带相同变异，表现也可能从终生无症状到明显患病不等。所以，要准确评估，需要知道具体是哪种疾病、哪个基因变异，以及年龄和家族中其他人的情况。
最明确的答案，来自家族内的针对性检测
如果患病亲属已经找到明确的致病或可能致病变异，其他亲属就可以针对这个家族变异做检测，比泛泛的筛查更直接。检测前后，最好由遗传咨询师解释清楚：阳性意味着什么、阴性能不能排除，以及结果会不会影响保险、生育或其他家人。
常见问题
- 显性遗传病会隔代出现吗？
- 看上去会。父母一方携带着变异，却一直没出现症状，之后又把它传给了有症状的孩子。基因并没有跳过这一代，跳过的只是疾病表现。
- 父母患病，我 45 岁仍无症状，概率还是 50% 吗？
- 不一定。50% 是受精那一刻遗传到这个变异的概率；此后一直没有症状，就成了新的线索。降低多少，要看这种疾病通常在什么年龄发病，以及外显率有多高。
- 两个健康的父母能生下显性遗传病患儿吗？
- 能。常见原因是卵子、精子或胚胎早期新发生的基因变异；也可能是父母一方携带了变异，却一直没有表现。