先说结论
如果你的同胞兄弟姐妹患有常染色体隐性遗传病，而你没有患病，那么通常情况下，你是携带者的概率是 三分之二。父母双方都是携带者时，每个孩子原本有 25% 患病、50% 携带、25% 完全不携带的机会；既然你已知不属于患病的那四分之一，剩下的三种等可能情况里，有两种是携带者。
三分之二是怎样算出来的
N
r
N
NN
非携带者
Nr
携带者
r
rN
携带者
rr
患病
两个携带者所生的孩子有四种等可能的基因组合：一种既不患病也不是携带者，两种是健康携带者，一种患病。你已知没有患病，最后一种就被排除。剩下三种里，有两种是携带者：2 ÷ 3。
这个计算需要哪些前提
三分之二适用于：
- 你与患者是同父同母的兄弟姐妹；
- 这个病确实是常染色体隐性遗传；
- 你本人没有该病；
- 父母的生物学关系与家族记录一致。
如果是同父异母、同母异父，或疾病属于 X 连锁、线粒体遗传、新发变异，算法就不一样了。
怎样得到明确答案
先拿到患病亲属的基因检测报告，确认致病的两个变异。然后你可以针对这两个变异做检测。只要检测覆盖得够充分，结果通常比一般携带者筛查更明确，能直接回答你是不是携带者。
如果你是携带者，孩子是否有患病风险，取决于伴侣是否也携带同一基因的相关变异。所以下一步通常是给伴侣做针对性检测，而不是直接把三分之二照搬到孩子身上。
常见问题
- 为什么不是 50%？
- 50% 是还不知道你健康与否时的携带概率。既然确定你没有患病，就排除掉了四种组合中的一种，条件概率也随之变成三分之二。
- 如果有多个兄弟姐妹患病，我的概率会更高吗？
- 通常不会。一个确诊患儿已经说明父母双方都是携带者；其他兄弟姐妹的情况，并不改变你从父母那里得到了哪两个拷贝。
- 携带者会生病吗？
- 对大多数常染色体隐性遗传病来说，携带者不会患病；少数疾病可能有一些轻微表现，或在特定情况下影响健康。