先说结论
如果兄弟姐妹患囊性纤维化（CF），父母双方通常都是携带者；在你自己没有 CF 的前提下，你是携带者的概率是 三分之二。携带者本人通常不会患 CF，但可能把变异传给孩子。针对兄弟姐妹身上已经确认的两个具体 CFTR 变异做检测，通常比一般携带者筛查更能给出明确答案；孩子的风险还要看伴侣是否携带相关变异。
三分之二的条件概率
囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。患者的两个 CFTR 拷贝都带有致病改变，父母通常各自携带一个。
| 孩子遗传的组合 | 受精时概率 |
|---|---|
| 两个正常拷贝 | 25% |
| 一个正常、一个改变拷贝（携带者） | 50% |
| 两个改变拷贝（患病） | 25% |
你已知没有 CF，最后一行就被排除。剩下的 75% 里有 50% 是携带者，也就是 50 ÷ 75 = 三分之二。
最有用的是家族的具体变异
先拿到患病兄弟姐妹的完整实验室报告。如果两个致病变异已经明确，就可以针对家族变异做检测。普通的 CFTR 面板只覆盖一部分常见变异，在不同祖源人群中的检出率也不一样。
如果你检测出是携带者，伴侣也应该检测 CFTR。双方都携带相关变异时，每次怀孕孩子患病的概率通常是 25%；不过某些变异组合的临床表现可能不同，需要专科医生解释。
如果患者只是靠临床或汗液试验确诊，没有完整的基因结果，那么先把患者的检测补全，往往比从健康亲属查起更有用。
常见问题
- 为什么是三分之二而不是二分之一？
- 两个携带者的孩子有四种等可能的组合：两种是携带者，一种患病，一种完全不带。既然你没有患病，就排除了一种，剩下三种里两种是携带者。
- CF 携带者会有症状吗？
- 绝大多数携带者都是健康的。研究发现，少数与 CFTR 有关的问题在携带者中略为多见，但携带状态并不等于轻型囊性纤维化。
- 新生儿筛查阴性是否说明我不是携带者？
- 不能。新生儿筛查是为了发现已经患病的宝宝，而不是识别所有携带者。