先说结论
是真的，但只对部分遗传病成立。疾病“隔代”出现主要有三种情况：X 连锁隐性遗传病（如血友病、红绿色盲、蚕豆病）由患病的外公传给所有女儿，女儿通常没有症状，再传给部分外孙；常染色体隐性遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋）在健康的携带者之间悄悄传递，直到两个携带者生下孩子；还有一些显性遗传病，有的携带者终生不发病，或者很晚才发病。也有些病基本不会隔代，例如亨廷顿病。真的看起来“跳过”了一代时，常见原因是那位亲属从没被确诊过，或者还没到发病年龄就去世了。
三种会“隔代”的遗传方式
一、从外公经女儿传给外孙：X 连锁隐性遗传
这就是最典型的“隔代遗传”，也是“外孙像外公”这类说法在遗传病上的来历。
男性只有一条 X 染色体，他会把它传给每一个女儿，却不会传给任何一个儿子。所以当一位男性患有 X 连锁隐性遗传病时：
- 他所有的女儿都是携带者，通常没有症状，或者症状很轻；
- 他的儿子都不会患病，也不会再往下传；
- 携带者女儿的每个儿子，都有 50% 的机会患病，每个女儿有 50% 的机会像妈妈一样成为携带者。
中间一代看起来都很健康，病却在外孙身上“又出现了”。常见的例子有血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲，以及在广东、广西、海南等地比较常见的蚕豆病（G6PD 缺乏症）。蚕豆病的女性携带者也可能出现症状，这一点和血友病不太一样。
二、在健康的携带者之间悄悄传递：常染色体隐性遗传
隐性遗传病要两个拷贝都有致病变异才会发病，父母各给一个。只有一个拷贝的人是携带者，身体健康，大多数人一辈子都不知道自己是携带者。
所以致病基因可以在家族里悄悄传好几代，直到两个携带同一种病的人生了孩子。这对夫妻的每个孩子都有 25% 的机会患病。在家里人看来，这个病像是“凭空出现”，或者一下子隔了好几代。
夫妻有血缘关系时，这种情况更容易发生，因为两人更可能从共同的祖先那里继承到同一个致病基因——详见近亲结婚的风险。在中国，地中海贫血（尤其在华南）、遗传性耳聋（如 GJB2 基因）、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症都属于这一类。
三、携带了却不发病：外显不全和晚发
常染色体显性遗传病通常一个拷贝有变异就会发病，携带者的每个孩子有 50% 的机会遗传。但有些显性遗传病，并不是每个携带者都会发病——医学上叫外显不全。
这同样会造成“隔代”：祖父患病，父亲携带了致病基因却一辈子没有症状，孙子又患病。父亲的每个孩子，其实仍然有完整的 50% 几率。
还有三种情况会让显性遗传病看起来“跳过”了某个人：
- 发病晚。 50 岁就去世的亲属，可能根本没活到这个病通常开始的年龄。
- 症状轻。 有些病在同一个家族里轻重差别很大，一个人的轻症被忽略了，下一代的重症才被注意到。
- 男女表现不同。 例如 BRCA 变异主要提高女性的乳腺癌和卵巢癌风险，所以常常在父亲身上“悄无声息”地传下去。
基本不会隔代的遗传病
有些病在携带它的每一代都会出现，几乎没有例外。亨廷顿病就是最典型的例子：遗传到完整长度重复扩增的人，只要活得足够久，几乎都会发病。
线粒体遗传病由母亲传给所有孩子，但轻重差别可能非常大，症状很轻的母亲看起来就像没有患病。
看起来“隔代”，其实是别的原因
在下结论说“隔了一代”之前，先排除这些更常见的解释：
- 那位亲属其实有这个病，只是从没被确诊、被诊断成了别的病，或者家里从来不提。
- 亲属去世得早，还没到这个病通常发病的年龄。
- 孩子身上是新发突变，并不是遗传来的——详见新发突变。
- 家谱与血缘不完全一致，例如收养、借助供精或供卵生育等。这比很多人想象的更常见，而且会直接影响几率的计算。
对下一代意味着什么
| 你家的情况 | 你自己的几率 | 对你孩子的影响 |
|---|---|---|
| X 连锁：你的父亲患病，你是女性 | 你一定是携带者 | 每个儿子 50% 患病，每个女儿 50% 携带 |
| X 连锁：你的母亲是携带者，你是女性 | 50% 是携带者 | 如果是：每个儿子 50% 患病 |
| X 连锁：你是男性，没有患病 | 你不携带 | 不会从你这里传下去 |
| 隐性：兄弟姐妹患病，你健康 | 2/3 是携带者 | 只有伴侣也是携带者时，孩子才有风险 |
| 外显不全的显性：父母一方是已知携带者 | 50% 携带 | 如果携带，每个孩子 50% |
常见病：谈不上“隔代”
很多人也会问：糖尿病、高血压、心脏病、双相障碍、自闭症、精神分裂症会不会隔代遗传？这些病并不按单基因的规律遗传，风险来自很多基因和环境的共同作用。父母可能遗传到一部分风险却从未发病，孙辈又遗传到更多。
对这些病，更有用的问题不是“会不会隔代”，而是“亲属患病让我的几率升高了多少”。详见糖尿病、老年痴呆、癌症和精神分裂症。
参考资料
常见问题
- 隔代遗传的病有哪些？
- 最典型的是 X 连锁隐性遗传病：血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲、蚕豆病（G6PD 缺乏症），常见“外公—妈妈—外孙”的传递。常染色体隐性遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋（如 GJB2 基因）、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、白化病，可以隐藏好几代。还有外显不全的显性遗传病，如 BRCA 相关的遗传性乳腺癌卵巢癌、部分遗传性心肌病。
- 色盲会隔代遗传吗？
- 会，这是最典型的例子。红绿色盲是 X 连锁隐性遗传：色盲的外公把致病基因传给每一个女儿，女儿通常色觉正常，但她的每个儿子都有一半机会色盲。所以常见的是“外公色盲、妈妈正常、儿子色盲”。
- 为什么说“传男不传女”？
- 这是对 X 连锁隐性遗传病的通俗说法，但并不准确。女儿同样会遗传到致病基因，只是大多数成为没有症状的携带者，再把它传给下一代的男孩。说“男孩发病、女孩携带”更贴切。
- 隐性遗传病会隔好几代吗？
- 会。携带者可以一代代传下去而没有任何人发病，直到两个携带同一种致病基因的人结婚生子。近亲结婚会让这种情况更容易发生。
- 父母都正常，孩子为什么会得遗传病？
- 常见的有三种可能：妈妈是 X 连锁遗传病的携带者；父母都是同一种隐性遗传病的携带者；或者孩子身上出现了新发突变。通常先检测孩子，就能分清是哪一种。
- 糖尿病、高血压、精神分裂症会隔代遗传吗？
- 严格说谈不上“隔代”。这些常见病由很多基因和环境共同影响，没有固定的遗传规律。有时祖辈和孙辈患病、中间一代健康，只是中间一代遗传到了一部分风险，却没有发病。