先说结论
父母一方携带已确认的 BRCA1 或 BRCA2 致病/可能致病变异时，每个孩子无论男女都有 50% 概率遗传。遗传到变异不等于已经患癌，也不意味着一定会患癌；乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等风险高低，取决于具体基因、性别、年龄、家族史及其他因素。针对家族已知变异做检测，能得到明确的阳性或阴性结果。
先看清父母报告上的分类
真正能用来指导家族检测的，通常是“致病”或“可能致病”变异。意义未明变异（VUS）说明证据还不够，不能简单当成阳性。随着新证据出现，不同实验室可能更新分类，所以最好拿到原始报告，而不是只听口头转述。
阳性与阴性分别意味着什么
针对家族已知变异检测结果为阳性，需要和遗传专科讨论筛查、药物或降低风险的手术选择，具体方案要看年龄和个人情况。各国指南不同，方案也会随年龄和既往病史调整。
针对家族明确变异检测为阴性，通常说明你没有遗传到这一项家族风险；但仍然有普通人群的患癌风险，家族中也可能存在尚未查清的其他因素。
不要先给健康亲属做宽泛检测
家里有人患癌、却还没有基因结果时，应先检测最可能携带遗传风险的患病亲属。如果先给健康亲属做大面板检测，结果阴性往往分不清是“家族里没有可检测的变异”，还是“家族有变异，只是你没有遗传到”。
结果也与其他亲属有关
确认阳性之后，父母、兄弟姐妹和成年子女都可能有机会做检测。告知亲属并不等于替他们决定是否检测；每个人都应有独立的知情选择和隐私空间。
常见问题
- 男性也要做 BRCA 检测吗？
- 需要考虑。男性同样有 50% 的遗传概率，也会因此增加男性乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的风险，并且可以把变异传给孩子。
- 兄弟姐妹检测阴性，我的概率会下降吗？
- 不会。每个孩子是否继承都是独立的，兄弟姐妹的结果不会改变你 50% 的初始概率。
- 家族报告写的是 VUS，我也该按 50% 检测吗？
- 意义未明变异通常不用于家族预测性检测，也不作为不可逆医疗决定的依据。检测实验室和遗传专科应定期复核它的分类。