先说结论
在 X 连锁显性遗传病中,一个改变的 X 通常就足以让女性出现症状;在 X 连锁隐性遗传病中,只有一个改变 X 的女性通常称为携带者,往往没有症状,或症状较轻。两种方式中,父亲都会把 X 传给所有女儿,不传给任何儿子;母亲若有一个改变的 X,每个孩子都有 50% 概率遗传到它。
一张表看清区别
| X 连锁显性 | X 连锁隐性 | |
|---|---|---|
| 一个改变的 X 会让女性出现症状吗? | 通常会 | 常无症状或症状较轻,但也可能出现症状 |
| 男性通常更严重吗? | 部分疾病如此 | 经常如此 |
| 父亲能传给儿子吗? | 不能 | 不能 |
| 患病父亲的女儿 | 都会遗传,通常可能患病 | 都会遗传,通常为携带者 |
父亲和母亲的传递方式不同
父亲把 X 传给女儿,把 Y 传给儿子。所以,一个 X 连锁变异如果来自父亲,就会出现在他所有女儿身上,却不会出现在儿子身上。
有两条 X 的母亲每次只传下其中一条。如果她的一条 X 带有相关变异,每个孩子无论男女都有 50% 概率遗传到;但遗传之后的表现,会因孩子的性别、具体疾病和 X 失活情况而不同。
家族遗传图谱只能提供线索,检测才能确认
家族规模较小时,几种遗传方式往往都可能成立。家族中可分析的男女成员少、症状又轻时,家族遗传图谱尤其容易产生误导。最可靠的办法仍然是先弄清患病亲属的诊断和具体基因变异,再对其他亲属做针对性检测。
常见问题
- 父亲能把 X 连锁疾病传给儿子吗?
- 不能。儿子从父亲得到的是 Y,从母亲得到的是 X。如果确认存在父子直接传递,就要重新考虑遗传方式或诊断。
- 患病父亲的所有女儿都会患病吗?
- 她们都会遗传父亲那条带有变异的 X,但是否出现症状、严重到什么程度,取决于具体疾病、变异类型和 X 染色体失活情况。
- 为什么男性可能更严重?
- 男性通常只有一条 X,没有第二个正常拷贝来缓冲。某些 X 连锁显性疾病甚至会让男性胚胎无法存活。