先说结论
杜氏肌营养不良通常是 X 连锁遗传。如果母亲携带兄弟身上的 DMD 变异，每个女儿都有 50% 概率遗传到它。当一个男孩患病、家族里以往又没有病例时，按传统经验估计约三分之二的母亲是携带者，姐妹的初始概率因此粗略估计在 三分之一 左右。不过有些病例的变异是孩子身上新发的，而家族的具体变异通常可以直接检测。确认携带的女性，自己也需要做心脏监测。
根据家里已有的信息决定下一步
| 目前已知 | 最有用的下一步 |
|---|---|
| 兄弟确诊杜氏，但没有基因结果 | 补做或更新他的 DMD 基因检测 |
| 已知他的变异，母亲未检测 | 检测母亲是否有同一变异 |
| 母亲携带 | 每个女儿都从 50% 算起，做针对性检测 |
| 母亲血液阴性 | 询问嵌合的可能，以及姐妹是否仍要检测 |
| 姐妹检测阳性 | 安排心脏随访并讨论生育风险 |
为什么三分之一只是一个起点
过去常用“约三分之二母亲携带 × 二分之一遗传给女儿 = 约三分之一”来估算姐妹的风险。现在的基因检测能识别缺失、重复和序列变异，所以大多数家庭不必停在这个粗略的数字上。
如果变异是新发的，也可能来自母亲生殖系中的少量细胞，所以母亲血检阴性，也不能把以后再生患病孩子的风险降到绝对的零。
携带者本人的健康
携带 DMD 变异的女性可能发生扩张型心肌病，即使没有明显的骨骼肌症状。还可能肌痛、痉挛、无力或容易疲劳。结果确认后，应向神经肌肉和心脏专科咨询推荐的基线检查项目和复查间隔。
生育选择包括自然怀孕后的产前诊断、胚胎植入前遗传学检测等，具体要看家族变异和个人情况。
常见问题
- 母亲检测阳性，我的概率是多少？
- 每个女儿都有 50% 概率遗传到母亲那条带变异的 X；检测家族的具体变异，就能直接判断你是否遗传到了。
- 母亲血液检测阴性，我就肯定不是携带者吗？
- 概率会明显降低，但母亲体内仍可能存在低水平的体细胞嵌合或生殖系嵌合。姐妹是否还要检测，要结合变异类型和实验室的意见来定。
- DMD 携带者女性需要医疗随访吗？
- 需要。携带者发生心肌病的风险升高，有些人还会有肌无力、痉挛或疲劳，应该听取心脏监测方面的建议。