先说结论
血友病 A(F8)和血友病 B(F9)通常是 X 连锁遗传。女性携带者的每个儿子有 50% 概率患病,每个女儿有 50% 概率遗传到变异。患病的父亲不会传给儿子,但所有女儿都会得到他那条带变异的 X。女性携带者的凝血因子水平可能偏低,也可能出现月经过多,或在手术、分娩时出血,所以不要把这一结果只理解为对子女的影响。
不同父母组合下的概率
| 家庭情况 | 儿子 | 女儿 |
|---|---|---|
| 母亲携带、父亲未患病 | 每人 50% 患病 | 每人 50% 遗传变异 |
| 父亲患病、母亲不携带 | 不从父亲遗传 | 全部遗传父亲的变异 |
这些概率在每次怀孕时都要重新计算。
这就是常说的“传男不传女”。其实女儿同样会遗传到变异,只是大多数成为携带者而不是患病,再把它传给下一代的男孩——所以血友病常常“隔一代”才在外孙身上出现,详见隔代遗传是怎么回事。
女性为什么也可能出血
女性的每个细胞通常会随机关闭一条 X。如果较多细胞关闭的恰好是带正常 F8 或 F9 的那条 X,凝血因子水平就可能偏低。即便水平落在实验室的参考范围内,个人的出血史也很重要。
已知或可能携带的人,在手术、拔牙、怀孕和分娩前,应告知血友病中心或血液科。制定分娩计划时,既要考虑母亲的出血,也要考虑胎儿可能患病,从而避开某些操作。
怎样确认携带状态
最有效的方式通常是先确认患病亲属的具体变异,再对母亲、姐妹和其他相关女性做针对性检测。如果没有患者的样本可用,做较全面的 F8 或 F9 检测仍可能有帮助,但阴性结果解释起来会更复杂。
常见问题
- 携带者女性一定没有症状吗?
- 不是。凝血因子水平个体差异很大,有些携带者的因子水平低到符合轻型、甚至更明显血友病的诊断标准,出血风险也是真实存在的。
- 患病父亲的儿子会遗传吗?
- 不会直接从父亲遗传。儿子从父亲那里得到的是 Y;女儿则全都得到父亲的 X。
- 凝血因子水平正常能排除携带吗?
- 不能。因子水平受很多因素影响;家族的变异一旦明确,基因检测才是判断是否携带的主要方法。