先说结论
绒毛取样（CVS，也叫绒毛穿刺）通常约在孕 10–13 周取得胎盘组织，优点是较早得到答案；羊水穿刺一般从孕 15 周开始，取得羊水中的胎儿细胞。两者都能用于染色体诊断或针对性的基因诊断，具体做什么检测，取决于样本实际安排了哪些实验室项目。CVS 偶尔会发现只存在于胎盘的嵌合，需要羊水穿刺进一步确认；羊水穿刺则要等到更晚的孕周。
并排比较
| 绒毛取样（CVS） | 羊水穿刺 | |
|---|---|---|
| 常见时间 | 约 10–13 周 | 通常 15 周起 |
| 样本 | 胎盘绒毛 | 羊水及其中的胎儿细胞 |
| 主要优点 | 更早得到诊断 | 更直接反映胎儿细胞 |
| 特有局限 | 胎盘局限性嵌合可能需羊穿确认 | 需要等到更晚孕周 |
| 能做什么 | 取决于安排的实验室检测 | 取决于安排的实验室检测 |
选哪一种，常取决于结果类型
NIPT 高风险、又怀疑胎盘和胎儿可能不一致时，医生可能更倾向羊水穿刺。家族有明确单基因变异、又需要尽早得到答案时，CVS 可能更合适。超声异常和胎盘位置也会影响可行性。
取样前必须确认的四件事
- 样本具体要做哪些实验室检测；
- 快速结果和完整结果各需要多久；
- 可能出现哪些不确定或意外发现；
- 若样本培养失败、结果嵌合或不明确，下一步是什么。
仅凭操作名称，无法确定检测范围。快速染色体结果正常，也不代表微阵列、单基因检测或所有结构问题都正常。
常见问题
- 哪一种更安全？
- 在有经验的中心，两者相关的额外流产风险都较低，实际数字受孕周、操作者和妊娠情况影响。应询问实施中心自己的数据。
- CVS 检测的是胎儿还是胎盘？
- 样本来自胎盘，通常与胎儿遗传信息相同，但局限于胎盘的嵌合可能造成差异。
- 两种都能做微阵列或单基因检测吗？
- 很多情况下可以，但样本量、实验室要求和临床问题会影响安排；必须在取样前确认要做的具体项目。