先说结论
无创 DNA（NIPT）通常可从约孕 10 周开始；早孕期血清筛查（早唐）和颈后透明层（NT）检查多在孕 10–13+6 周。绒毛取样（绒毛穿刺）通常约在孕 10–13 周，羊水穿刺一般从孕 15 周开始。中孕期血清筛查（中唐，也就是常说的唐筛）多在孕 15–20 周，系统超声（大排畸）有自己的时间窗。具体孕周、项目名称和是否提供，会因国家、医院及妊娠情况而异。
时间线概览
| 大致时间 | 检查 | 主要作用 |
|---|---|---|
| 孕前或首次产检 | 携带者筛查 | 看父母是否可能共同把隐性或 X 连锁疾病传给孩子 |
| 约 10 周起 | NIPT/无创 DNA 筛查 | 估算部分染色体异常的概率 |
| 约 10–13+6 周 | 早孕血清筛查（早唐）与 NT 超声 | 综合血液指标和超声估算风险，并观察早期结构 |
| 约 10–13 周 | 绒毛取样（CVS，绒毛穿刺） | 取得胎盘组织，可诊断特定染色体或基因问题 |
| 约 15 周起 | 羊水穿刺 | 取得羊水中的胎儿细胞，可诊断特定问题 |
| 约 15–20 周 | 中孕期血清筛查（中唐，常说的唐筛） | 用血液指标估算 21、18 三体和开放性神经管缺陷的风险 |
| 约 18–22 周 | 系统/结构超声（大排畸） | 详细观察胎儿结构和发育 |
这些是常见范围，不是预约规则。医生会根据孕周计算方式、胎盘位置、既往结果和当地服务调整。
筛查和诊断不要混为一谈
NIPT、血清学检查和超声都属于筛查：它们把妊娠归入较低或较高概率，不能单凭结果确诊染色体疾病。绒毛取样和羊水穿刺只是取样方式，取到的样本还要选做具体的实验室检测，例如快速非整倍体检测、核型、染色体微阵列或单基因检测。
时间为什么重要
发现问题越早，通常就有越多时间复核、做遗传咨询或安排诊断。不过更早未必总是更好：抽血太早可能胎儿浓度不够；有些结构异常要到后期超声才看得清；绒毛取样还可能碰上局限于胎盘的嵌合。
选检查之前，先想清楚自己真正想知道什么，再判断哪项检查、哪个时间点最合适。
常见问题
- 孕期最早能做的遗传检查是什么？
- 携带者筛查可以在怀孕前做。怀孕后，NIPT 通常是最早的，约从 10 周开始；需要确诊时，绒毛取样可在早孕期进行。
- NT 检查和 NIPT 是一回事吗？
- 不是。NIPT 分析母体血中主要来自胎盘的 DNA；NT 是超声测量胎儿颈后液体厚度，同时观察早期结构。
- 20 周后还能做遗传检查吗？
- 有时可以，但时间会限制可选方案。各地服务和法律时限不同，有问题应尽快咨询。