先说结论
筛查把妊娠归入较低或较高概率，无创 DNA（NIPT）、早中孕血清学筛查（唐筛）和超声都属于筛查。诊断性检查通过绒毛取样或羊水穿刺取得样本，再直接检测染色体或特定基因。对它所检测的项目，诊断结果更明确，但要通过侵入性操作，而且仍排除不了所有疾病或发育问题。
一张表看清区别
| 筛查 | 诊断性检测 | |
|---|---|---|
| 给出什么答案 | 较低或较高概率 | 所检测的问题是否存在 |
| 常见例子 | 无创 DNA（NIPT）、唐筛（早中孕血清学）、超声 | 绒毛取样或羊水穿刺后的实验室检测 |
| 是否从妊娠组织取样 | 否 | 是，胎盘组织或羊水 |
| 会不会出现假阳性或假阴性 | 会 | 少见，但仍受样本与检测范围限制 |
| 能否检查所有问题 | 不能 | 不能，只回答实际检测的项目 |
为什么高风险不是确诊
筛查结果来自统计模型。就算检测本身性能很好，如果目标疾病在你所在的人群里并不常见，阳性结果中仍会有一部分是假阳性。落到你身上的阳性预测值，取决于年龄、超声、既往概率和具体染色体。
为什么诊断也不是“查遍一切”
CVS 和羊水穿刺只负责取到样本。样本用于哪种检测，才决定能回答什么问题：快速检测通常只看少数常见染色体；核型看较大的染色体变化；微阵列能看到更小的拷贝数变化；单基因或外显子检测又回答不同问题。
检测范围越广，越可能查出意义不清、或与当前问题无关的结果。做选择前，先把获益、限制和可能的意外发现谈清楚。
常见问题
- 无创 DNA（NIPT）是诊断检查吗？
- 不是，即使报告使用阳性、高风险或检出等词，它仍是筛查。做不可逆的决定前，通常需要绒毛取样或羊水穿刺确认。
- 诊断检查能发现所有遗传病吗？
- 不能。答案只针对实验室实际检查的染色体范围或基因；结果正常，不能保证胎儿所有方面都健康。
- 可以不先筛查，直接做诊断吗？
- 某些情况下可以，尤其是家族已有明确疾病、超声异常，或你希望得到最明确的答案时。能否做和费用因地区而异。