先说结论
一部分会，而且是很明确的遗传。家族性高胆固醇血症（FH）约每 250 人中有 1 人，是常染色体显性遗传：父母一方有，每个孩子 50% 遗传，胆固醇从婴儿期起就偏高。不治疗时，男性常在 50 岁前、女性在 60 岁前出现冠心病。成年人 LDL-C 长期 ≥4.9 mmol/L、或家里有人早发心梗，就应该想到它。
普通高血脂和家族性高胆固醇血症怎么区分
大多数高血脂与饮食、体重、年龄有关；FH 则是单个基因（常见为 LDLR、APOB、PCSK9）出了问题，胆固醇从出生起就高。
| 线索 | 普通高血脂 | 家族性高胆固醇血症 |
|---|---|---|
| LDL-C | 轻中度升高 | 成人常 ≥4.9 mmol/L，儿童常 ≥4.0 mmol/L |
| 起病 | 中年后，随体重饮食变化 | 从小就高 |
| 家族 | 不一定 | 一代接一代，早发心梗 |
| 体征 | 通常没有 | 肌腱黄色瘤、45 岁前角膜弓 |
中国专家共识和欧洲动脉硬化学会都采用类似阈值：成年人未经治疗的 LDL-C ≥4.9 mmol/L（约 190 mg/dL），再结合家族史和体征，就应进入 FH 的诊断流程。
家里一个人确诊，其他人的概率
FH 是常染色体显性遗传：
| 与确诊者的关系 | 遗传概率 |
|---|---|
| 父母、兄弟姐妹、子女 | 约 50% |
| 叔伯姑姨、侄子外甥、祖孙 | 约 25% |
最有效的做法叫级联筛查：从一个人开始，逐个查一级亲属的血脂或已知基因位点，再向外扩展。胆固醇正常的亲属同样是证据——会把其他人的概率往下修正。
确诊以后为什么要尽早用药
荷兰一项对 FH 患儿的 20 年随访显示：儿童期开始他汀的人，到成年后心血管事件明显少于他们当初未治疗的父母；动脉硬化进展也被显著延缓。也就是说，他汀用得越早，心梗来得越晚、越少。
治疗上通常是：
- 他汀为一线，剂量按 LDL-C 目标调整；
- 加依折麦布，仍不达标时考虑 PCSK9 抑制剂；
- 纯合子 FH（父母双方各传一份变异，约 25% 的机会）病情极重，需要更积极的治疗，并在备孕前做遗传咨询。
成年人的具体降脂目标按中国血脂管理指南和危险分层决定；孕妇需提前停他汀。
参考资料
- Luirink IK et al. 20-year follow-up of statins in children with familial hypercholesterolemia. N Engl J Med, 2019
- Umans-Eckenhausen MA et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet, 2001
- Nordestgaard BG et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated. Eur Heart J, 2013
- 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化与冠心病学组等. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识. 中华心血管病杂志, 2018
- GeneReviews: Familial Hypercholesterolemia
常见问题
- 我才 30 岁，低密度脂蛋白 5 点多，是遗传吗？
- 很值得怀疑。普通高血脂多在中年以后随体重和饮食慢慢升高；年轻人 LDL-C 长期在 4.9 mmol/L 以上，尤其家里有人早年心梗时，符合家族性高胆固醇血症的常见表现。可以用荷兰脂质诊所网络（DLCN）评分自评，并请血脂或心内科医生评估是否需要基因检测。
- 爸爸有家族性高胆固醇血症，孩子几岁查血脂？
- 越早越好。国际上多数建议从 2 岁起为一级亲属儿童查血脂；若家族已找到致病基因变异，也可直接做针对性基因检测。确诊的儿童一般在 8–10 岁开始他汀治疗，具体年龄和药物由专科医生决定。
- 饮食控制能把遗传性高胆固醇降下来吗？
- 作用有限。FH 的问题是肝脏清除 LDL 的能力天生不足，单靠少吃油、多运动通常降不到安全范围。一线治疗是他汀，必要时加依折麦布或 PCSK9 抑制剂。饮食仍然有帮助，但不能代替用药。
- 胆固醇正常，就能排除家族性高胆固醇血症吗？
- 大多数情况下可以，但不绝对。荷兰大规模筛查发现，少数携带者只看胆固醇会被漏掉。如果家族里已经找到明确的致病基因变异，直接做这个位点的检测，比反复看化验单更可靠。
- 怀孕期间能吃他汀吗？
- 孕期一般停用他汀。计划怀孕前应和医生商量停药时机；怀孕期间主要靠饮食，必要时在专科指导下使用其他措施。哺乳期用药也需要单独评估。