先说结论
有家族聚集。一级亲属有胃癌,你的风险约为常人的 2–3 倍。但家族聚集里有相当一部分来自一家人共同感染的幽门螺杆菌,可以检测和根除——根除后,一级亲属的胃癌风险能明显下降。中国早期胃癌筛查共识建议:40 岁以上、有胃癌家族史等危险因素的人做胃镜筛查。年轻(40 岁前)弥漫型胃癌、家里还有小叶性乳腺癌,要想到 CDH1 遗传性弥漫型胃癌(常显,每个孩子 50%)。
家里谁得了胃癌,你的风险大约是多少
| 家里的情况 | 与无家族史相比 |
|---|---|
| 无 | — |
| 一位一级亲属 | 约 2–3 倍 |
| 两位及以上一级亲属 | 更高 |
| CDH1 致病变异携带者 | 终生胃癌风险约 30%–40%(性别与研究不同,数字有差异) |
系统综述显示,一级亲属有胃癌时,本人风险大约为常人的 2–3 倍;亲属发病越早、患病人数越多,风险越高。另见:癌症会遗传吗。
家族聚集的两个来源:基因和幽门螺杆菌
胃癌的家族聚集并不等于家里一定有“胃癌基因”。常见来源有两个:
- 共同的感染和饮食。 幽门螺杆菌、高盐与腌制食物、吸烟,常在一家人里同时存在。
- 真正的遗传因素。 包括多基因易感,以及少数单基因综合征。
对大多数家庭,查并根除幽门螺杆菌是改变结局最直接的一步。韩国的随机对照试验证明:胃癌患者的一级亲属根除幽门螺杆菌后,后续胃癌显著减少。
什么时候要想到遗传性胃癌
出现下面这些情况,不要只按普通胃癌家族史处理:
- 40 岁前的弥漫型(印戒细胞)胃癌 → 考虑 CDH1 相关遗传性弥漫型胃癌;
- 同一家族还有小叶性乳腺癌 → 同样指向 CDH1;
- 家族中同时有肠癌、子宫内膜癌 → 考虑林奇综合征;
- 多代、多人、年轻发病 → 遗传咨询和基因检测。
CDH1 按常染色体显性遗传,每个孩子约 50% 机会遗传;携带者的管理(强化胃镜或预防性胃切除)需要在专科中心个体化决定。
有家族史,现在能做的
- 全家查幽门螺杆菌,阳性规范根除并复查。
- 40 岁起做胃镜(有更强危险因素或亲属很年轻发病时,可与医生讨论更早开始)。
- 少吃腌制和高盐食物,戒烟。
- 家族同时有肠癌时,肠镜安排见 父母有结直肠癌,几岁做肠镜。
参考资料
- Yaghoobi M et al. Family history and the risk of gastric cancer. Br J Cancer, 2010
- Choi IJ et al. Family history of gastric cancer and Helicobacter pylori treatment. N Engl J Med, 2020
- 国家消化系统疾病临床医学研究中心等. 中国早期胃癌筛查流程专家共识意见(2017,上海). 中华消化内镜杂志, 2018
- 国家消化系统疾病临床医学研究中心等. 中国居民家庭幽门螺杆菌感染的防控和管理专家共识(2021 年). 中华消化杂志, 2021
- GeneReviews: Hereditary Diffuse Gastric Cancer
常见问题
- 爸爸得了胃癌,我要查幽门螺杆菌吗?
- 要查。一项针对胃癌患者一级亲属的随机对照试验显示,根除幽门螺杆菌后,胃癌发生率从约 2.7% 降到约 1.2%。阳性应规范根除,并在治疗后复查是否成功;阴性也要把结果记进家族健康档案。
- 幽门螺杆菌会传染给家人吗?
- 会,而且主要在家庭内传播,很多感染发生在儿童期。中国居民家庭幽门螺杆菌感染防控共识建议:分餐、使用公筷公勺,家庭成员中有人阳性时考虑一同筛查。感染本身不是遗传病,但它会让“一家人得胃癌”看起来像遗传。
- 胃镜多久做一次?
- 取决于第一次胃镜的结果。黏膜大致正常且已根除幽门螺杆菌的人,复查间隔可以较长;有萎缩性胃炎、肠上皮化生,尤其是重度或不完整型肠化时,需要更密的随访,具体间隔由消化科医生按病变范围和程度决定。
- 无痛胃镜和胶囊胃镜、血清学筛查哪个好?
- 胃镜加活检仍是发现早期胃癌和癌前病变的金标准。血清胃蛋白酶原、胃泌素-17 等可用于人群初筛分层,但不能代替胃镜。胶囊胃镜适合部分不能或不愿插管的人,发现可疑病灶后往往仍要做普通胃镜取活检。
- 胃癌也会和林奇综合征有关吗?
- 会。林奇综合征以肠癌、子宫内膜癌最突出,也可增加胃癌风险。如果家族里同时有人得肠癌、子宫内膜癌,或多人年轻时得消化道肿瘤,应评估是否为林奇综合征,详见 [父母有林奇综合征](/zh/guide/parent-has-lynch-syndrome-what-is-my-risk/)。