先说结论
有遗传倾向。父母、兄弟姐妹中一人患结直肠癌，你的风险约为常人的 2 倍；两人或以上约 4 倍；亲属在 45–50 岁前确诊约 3–4 倍。父母有进展期腺瘤（较大或高级别的息肉）也要当回事。多数指南建议有一级亲属患病的人从 40 岁，或比亲属确诊年龄早 10 年开始做肠镜，结果正常后约每 5 年一次。
家里谁得了肠癌，你的风险大约是多少
一项纳入多项研究的荟萃分析给出了常用估计：
| 家里的情况 | 与无家族史相比 |
|---|---|
| 无 | — |
| 一位一级亲属 | 约 2 倍 |
| 一位一级亲属，45–50 岁前确诊 | 约 3–4 倍 |
| 两位及以上一级亲属 | 约 4 倍 |
| 林奇综合征 / FAP | 见下文 |
中国结直肠癌发病整体仍在上升，部分地区发病年龄有前移趋势。家族史的意义，就是让你比一般人更早开始能真正预防的检查——肠镜。更多背景见：癌症会遗传吗。
几岁开始做肠镜
中国结直肠癌筛查与早诊早治指南，以及美国多学会工作组（USMSTF）的建议方向一致：
- 有 一位一级亲属 患结直肠癌或进展期腺瘤：从 40 岁，或比亲属确诊年龄 早 10 年 开始（取较早者）；
- 此后若肠镜大致正常，约 每 5 年 一次；
- 亲属很年轻发病、或多位一级亲属患病：起始更早，并评估是否需要基因检测。
可以粗略对照：
| 亲属确诊年龄 | 你开始肠镜的大致年龄 |
|---|---|
| 60 岁 | 40 岁（按“不晚于 40 岁”） |
| 50 岁 | 40 岁 |
| 45 岁 | 35 岁 |
| 35 岁 | 25 岁 |
出现便血、黑便、排便习惯明显改变或不明原因贫血时，不要等到表上的年龄再查。
需要做基因检测的家族
大约每 20–30 个结直肠癌患者中，有 1 人可能属于遗传性肿瘤综合征。重点识别：
- 林奇综合征。 多人、多代，肠癌常伴子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等，发病偏年轻；肿瘤常有 MMR 蛋白缺失或微卫星高度不稳定（MSI-H）。
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）。 APC 基因，常染色体显性，肠道大量腺瘤。
- MUTYH 相关息肉病。 常染色体隐性，常表现为兄弟姐妹有息肉病而父母没有肠癌。
患病亲属的肿瘤若做过 MMR/MSI 检测，把报告带到遗传咨询门诊，比从零开始做一组基因更高效。
除了肠镜，还能做什么
- 戒烟、限酒，少吃加工肉和红肉，多运动，控制体重。
- 根除幽门螺杆菌、管理胃癌家族史 见 胃癌会遗传吗。
- 已有腺瘤的人，按病理严格复查，比“过几年再说”重要得多。
参考资料
- Butterworth AS, Higgins JPT, Pharoah P. Relative and absolute risk of colorectal cancer for individuals with a family history: a meta-analysis. Eur J Cancer, 2006
- 国家癌症中心中国结直肠癌筛查与早诊早治指南制定专家组. 中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）. 中华肿瘤杂志, 2021;43(1):16-30. https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112152-20210105-00010
- Rex DK et al. Colorectal cancer screening: recommendations from the US Multi-Society Task Force. Am J Gastroenterol, 2017
- GeneReviews: APC-Associated Polyposis Conditions
常见问题
- 爸爸有肠息肉，我需要做肠镜吗？
- 要看息肉类型。进展期腺瘤（例如直径 ≥1 厘米、绒毛状成分或高级别瘤变）通常视同结直肠癌家族史，子女应按高风险开始筛查。普通的小增生性息肉或低风险小管状腺瘤，影响小得多，但仍建议把病理报告留给医生看，不要只听“有个息肉”。
- 有家族史，肠镜多久做一次？
- 第一次肠镜大致正常时，有一级亲属肠癌史的人通常约每 5 年复查一次。若已诊断林奇综合征，间隔需缩短到每 1–2 年。发现腺瘤后，复查时间按息肉的大小、数量和病理决定，往往比筛查间隔更密。
- 粪便潜血、粪便 DNA 能代替肠镜吗？
- 有一级亲属结直肠癌史时，首选仍是肠镜。粪便潜血或粪便 DNA 可用于平均风险人群的筛查，阳性后还是要做肠镜；它们不能可靠地替代高风险人群的直接肠镜检查。
- 爷爷得过肠癌，算家族史吗？
- 单独一位二级亲属（爷爷、奶奶、外公、外婆、叔伯姑姨）患病，对你的风险影响通常较小。如果同一边有多位亲属患病，或有人 50 岁前确诊，就要按更强的家族史来评估，并考虑遗传性肿瘤可能。
- 家族性腺瘤性息肉病是什么？
- 由 APC 基因致病变异引起，按常染色体显性遗传，每个孩子约 50% 机会遗传。患者肠道可出现上百甚至上千枚腺瘤，若不处理，几乎都会发展成肠癌。高危儿童常从 10–12 岁开始肠镜监测，并需要在专科中心长期管理。