先说结论
无创 DNA（NIPT）通常从孕 10 周左右开始，通过母体血中主要来自胎盘的 DNA 筛查常见染色体异常。NT 检查通常在孕 11–13+6 周进行，用超声测量胎儿颈后透明层，并观察早期结构。NIPT 对 21 三体等常见非整倍体的筛查性能通常更高，但看不到结构异常；NT 增厚也可能与心脏、其他结构或遗传问题有关。所以很多情况下，两者是互补的，而不是二选一。
两项检查分别看什么
| NIPT | NT/早孕超声 | |
|---|---|---|
| 检查方式 | 孕妇抽血 | 超声成像 |
| 常见时间 | 约 10 周起 | 约 11–13+6 周 |
| 主要信息 | 少数染色体异常的概率 | 颈后透明层、胎儿存活、孕周及部分早期结构 |
| 是否诊断 | 否 | 否 |
| 能否互相完全替代 | 不能 | 不能 |
NT 增厚并不等于唐氏综合征
NT 增厚可能与染色体异常、某些心脏或其他结构问题、部分单基因综合征有关，也可能到最后都查不出异常。增厚到什么程度，以及同时有没有其他超声表现，都会影响接下来的建议。
可以和医生讨论的下一步包括：更详细的超声、胎儿心脏超声、在 CVS 或羊水穿刺之后做染色体微阵列，以及特定情况下的进一步基因检测。
避免重复做相似的筛查
针对同一类染色体问题同时做几种血清筛查，得到的往往不是更清楚的答案，而是几个互相矛盾的概率。要做哪些检查，应根据当地产前筛查方案和个人病史来确定。超声因为能提供结构信息，一般不算这种重复。
常见问题
- NIPT 低风险后还需要做超声吗？
- 通常仍要按产检计划做超声。NIPT 看不到胎儿结构、胎盘位置、生长情况，也看不到很多不在筛查范围内的疾病。
- NT 增厚但 NIPT 低风险，该怎么办？
- 需要做胎儿医学评估。低风险 NIPT 只是降低了所筛染色体的概率，无法解释所有与 NT 增厚有关的染色体、单基因或结构问题。
- NT 正常，可以不做 NIPT 吗？
- 是否筛查属于个人选择。NT 正常不能排除常见染色体异常；应结合年龄、当地方案和你希望了解的信息来决定。